Kina lansira svoj prvi AI model za dijagnosticiranje rijetkih bolesti

SAD pokušava zaustaviti suludo ratovanje u Ukrajini, Europa se bavi nizanjem novih neuspješnih sankcija prema Rusiji, dotle Kina nezaustavljivo radi na unapređenju svih rodova znanosti.

Photo by Xinhua

Kada se simptomi poput "primjećenog značajnog zaostajanja u razvoju motoričkih sposobnosti, govora i socijalne interakcije od druge godine života" unesu u dijaloški okvir, AI model može u nekoliko sekundi generirati upozorenja o mogućim rijetkim genetskim poremećajima, poput Rettovog sindroma ili Angelmanovog sindroma, ili složenih neurorazvojnih stanja, zajedno s medicinskim preporukama uključujući specijalizirane odjele za konzultacije i potrebne pretrage.

Ovaj scenarij pojavio se tijekom testiranja prvog kineskog AI modela velikog jezičnog modela namijenjenog rijetkim bolestima, PUMCH-GENESIS, koji su zajednički razvili Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) i Institut za automatizaciju pod okriljem Kineske akademije znanosti.

Bolnica je objavila da je nedavno započelo javno testiranje modela za provedbu preliminarnih dijagnostičkih konzultacija i rezervacija termina.

Iako su pojedinačne rijetke bolesti rijetke, njihova velika raznolikost stvara značajne prepreke u dijagnosticiranju. Pogrešna dijagnoza i odgođena potvrda ostaju ključni izazovi za pacijente, a AI alati poput PUMCH-GENESIS-a osmišljeni su kako bi riješili te sistemske nedostatke.

Zhang Shuyang, predsjednica PUMCH-a, objasnila je da je razvoj AI potpomognutog dijagnostičkog alata bio fokus stručnog tima bolnice za rijetke bolesti tijekom godina.

Temeljen na akumuliranom znanju o rijetkim bolestima u Kini i genetskim podacima kineske populacije, PUMCH-GENESIS prvi je model za rijetke bolesti na svijetu prilagođen demografskim karakteristikama Kine. On poboljšava točnost i učinkovitost dijagnoze za kliničare, istovremeno skraćujući vrijeme potrebno za potvrdu dijagnoze.

Tradicionalni AI modeli suočavaju se s ograničenjima u primjeni na rijetke bolesti zbog fragmentiranih podataka o slučajevima i nedostatka uzoraka za obuku. Kako bi prevladali ovaj problem, istraživački tim je razvio novi tehnički okvir koristeći pristup koji integrira minimalne početne podatke s kliničkim iskustvom kako bi pružio podršku u donošenju odluka tijekom cijelog dijagnostičkog procesa.

Zhang je naglasila da PUMCH-GENESIS predstavlja revolucionarni napredak u kineskoj infrastrukturi za dijagnosticiranje rijetkih bolesti.

Kao nacionalni lider u liječenju rijetkih bolesti, PUMCH će dalje poticati integraciju AI i kliničke prakse kako bi ojačao kapacitete primarne zdravstvene zaštite i poboljšao slojeviti medicinski sustav, pružajući nadu za pravovremenu dijagnozu i liječenje većem broju obitelji, rekla je Zhang.

Tijekom tekuće faze javnog testiranja, pacijenti mogu pristupiti preliminarnim konzultacijama i funkcijama rezervacije termina, sudjelujući u višekružnim dijalozima kako bi dobili početne dijagnostičke smjernice. Sljedeća faza uključivat će alate usmjerene na kliničare, uključujući generiranje medicinskih bilješki, genetsku interpretaciju i podršku u nasljednom savjetovanju.

Bolnica je objavila da se planira integracija PUMCH-GENESIS-a u online multidisciplinarnu kliniku za rijetke bolesti, s mogućim uvođenjem u sve bolnice članice nacionalne mreže za suradnju na području rijetkih bolesti.